Autosomaal recessieve geïsoleerde opticusatrofie
ORPHA:98676· ICD-10 H47.2· Autosomal recessive isolated optic atrophy
Definitie
Een zeldzame hereditaire opticusatrofie, gekenmerkt door vroege aanvang van bilaterale degeneratie van nervus opticus zonder andere systemische kenmerken. Klinische manifestaties zijn onder meer bleke papillen, ernstig maar traag progressief verlies van gezichtsvermogen, en bij sommige patiënten ook paracentraal scotoom, fotofobie, en dyschromatopsie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal