脑桥小脑发育不全症3型

定义

桥小脑发育不良3型(PCH3)，又称小脑萎缩伴进行性小头畸形(CLAM)，是一种罕见的桥小脑发育不良(见该词条)，呈常染色体隐性遗传，其特征为新生儿肌张力低下和吞咽障碍，从婴儿期开始就有癫痫发作、视神经萎缩和身材矮小等症状，但以上没有一种临床表现是PCH3的特异表型。