Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3

Definición

Es una forma poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) de origen genético caracterizada por hipoplasia neocortical y pontocerebelosa con afectación del tronco cerebral y del cerebelo por igual. Clínicamente, el trastorno se manifiesta con hipotonía neonatal y trastornos de la deglución seguidos de crisis, atrofia óptica y talla baja de inicio en el periodo de lactancia. Los trastornos del movimiento, al igual que en otras formas de HCP, están ausentes.