Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3
ORPHA:97249· ICD-10 Q04.3· Pontocerebellar hypoplasia type 3
Definition
Eine genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine neokortikale und pontozerebelläre Hypoplasie gekennzeichnet ist, wobei Pons und Kleinhirn gleichermaßen betroffen sind, und die sich klinisch durch neonatale Hypotonie und Schluckstörungen, gefolgt von Krampfanfällen, Optikusatrophie und Kleinwuchs ab dem Säuglingsalter manifestiert. Bewegungsstörungen, wie sie bei anderen PCH-Formen auftreten, sind nicht vorhanden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal