Pontocerebellaire hypoplasie type 3

Definitie

Een zeldzame, genetische vorm van pontocerebellaire hypoplasie (PCH), gekenmerkt door neocorticale en pontocerebellaire hypoplasie die pons en cerebellum in gelijke mate aantast, en die zich klinisch manifesteert met neonatale hypotonie en slikproblemen, gevolgd door insulten, opticusatrofie, en kleine gestalte vanaf de zuigelingentijd. Bewegingsstoornissen, die worden waargenomen bij andere vormen van PCH, zijn afwezig.