Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3

Definizione

L'ipoplasia pontocerebellare tipo 3 (PCH3) è forma genetica rara di ipoplasia pontocerebellare (PCH), caratterizzata da ipoplasia neocorticale e pontocerebellare con interessamento del ponte e del cervelletto, che si manifesta dal punto di vista clinico con ipotonia neonatale e compromissione della deglutizione, seguite da crisi epilettiche, atrofia ottica e bassa statura a partire dalla prima infanzia. Non si associa ai disturbi del movimento riscontrati nelle altre forme di PCH.