小环形X染色体

定义

小型环状X染色体是一种罕见的X染色体结构异常，表型高度可变，主要表现为发育迟缓、智力障碍、身材矮小、颅颌面畸形（包括小头畸形、面部不对称、眼距过宽、眼睑裂长、内眦赘皮、低位或畸形耳、宽鼻、鼻梁扁平、鼻孔前倾，人中长，上唇薄，上颚高弓，小颌畸形，骨骼畸形（如肘外翻、马蹄内翻足）；患者还可能出现心脏畸形（如室间隔缺损、二尖瓣狭窄）、骶骨凹陷、软组织并指畸形、色素痣和癫痫发作。