Cromosoma X a piccoli anelli

Definizione

Il cromosoma X a piccoli anelli è un'anomalia strutturale rara, che si associa ad un quadro clinico molto variabile, per lo più caratterizzato da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, bassa statura, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, asimmetria del viso, ipertelorismo, rime palpebrali lunghe, epicanto, orecchie a basso impianto o malrotate, naso ampio con sella piatta, narici anteverse, filtro lungo, labbro superiore sottile, palato ogivale, micrognazia) ed anomalie scheletriche (cubito valgo, piedi equino-vari). I pazienti possono inoltre presentare cardiopatie (difetti del setto interventricolare, stenosi della valvola mitrale), fossetta sacrale, sindattilia dei tessuti molli, nevi pigmentati e crisi epilettiche.