Syndroom van kleine X-ringchromosomen

Definitie

X-chromosoom, kleine ringen is een zeldzame structurele anomalie van chromosoom X, met een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, kleine gestalte, craniofaciale dysmorfie (inclusief microcefalie, faciale asymmetrie, hypertelorisme, lange ooglidspleten, epicanthus, laagstaande oren of malrotatie van de oren, brede neus met een platte neusbrug, anteversie van de neusgaten, lang filtrum, dunne bovenlip, hoog gebogen verhemelte, micrognathie) en skeletanomalieën (e.g. cubitus valgus, talipes equinovarus). Patiënten vertonen mogelijk ook hartmalformaties (e.g. ventrikelseptumdefecten, mitralisklepstenose), sacrale dimpel, syndactylie van zacht weefsel, gepigmenteerde naevi, en insulten.