Síndrome de pequeño cromosoma X en anillo

Definición

Es una anomalía estructural del cromosoma X poco frecuente, con fenotipo muy variable, caracterizada fundamentalmente por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, asimetría facial, hipertelorismo, fisuras palpebrales largas, epicanto, orejas malrotadas o de baja implantación, nariz ancha con puente nasal plano, narinas antevertidas, filtrum largo, labio superior delgado, paladar ojival, micrognatia) y anomalías esqueléticas (p. ej., cúbito valgo, pie zambo). Los afectados también pueden presentar malformaciones cardíacas (p. ej., defectos del tabique ventricular, estenosis de la válvula mitral), hoyuelo sacro, sindactilia de tejidos blandos, nevos pigmentados y convulsiones.