Syndrome des petits anneaux du x

Définition

Une anomalie structurelle rare du chromosome X. Le phénotype est très variable et se caractérise principalement par un retard du développement, un déficit intellectuel, une petite taille, une dysmorphie craniofaciale (incluant une microcéphalie, une asymétrie faciale, un hypertélorisme, de longues fentes palpébrales, un épicanthus, des oreilles implantées basses ou en rotation anormale, un large nez avec un pont nasal plat, des narines antéversées, un long philtrum, une lèvre supérieure fine, un palais ogival, une micrognathie) et des anomalies squelettiques (comme un cubitus valgus, des pieds bots varus équins). Les patients peuvent aussi présenter des malformations cardiaques (comme une communication interventriculaire, une sténose de la valve mitrale), une fossette sacrée, une syndactylie des tissus mous, des nævus pigmentés et des convulsions.