父源性20号染色体单亲二体

定义

20号染色体父源单亲二倍体是一种非常罕见的染色体异常，其中20号染色体的两条同源染色体都遗传自父亲，现有描述的主要特征是高出生体重和/或早发性肥胖、头颅相对较大和身材高大。大多数患者进行了散发性的假性甲状旁腺机能减退症1b型（见本术语）检查，并且发现有20号染色体长臂可变片段的单亲二倍体现象。