Disomia uniparentale paterna del cromosoma 20

Definizione

La disomia uniparentale paterna del cromosoma 20 è un'anomalia cromosomica molto rara nella quale entrambe le copie del cromosoma 20 vengono ereditate dal padre. I principali segni clinici sono l'aumento del peso alla nascita e/o l'obesità ad esordio precoce, la macrocefalia relativa e la statura elevata. Nella maggior parte dei pazienti la diagnosi viene posta casualmente nel corso di analisi per lo pseudoipoparatiroidismo tipo 1b (si veda questo termine); possono essere interessati segmenti diversi del braccio lungo del cromosoma 20.