Syndrome de disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20

Définition

La disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20 est une anomalie chromosomique très rare dans laquelle les deux copies du chromosome 20 sont héritées du père. Les principales caractéristiques décrites sont un poids important à la naissance et/ou une obésité précoce, une macrocéphalie relative et une grande taille. La plupart des patients ont été diagnostiqués au cours d'un examen pour une pseudo-hypoparathyroïdie sporadique de type 1b et présentent une disomie uniparentale impliquant des segments variables du bras long du chromosome 20.