Paternale uniparentale disomie van chromosoom 20-syndroom

Definitie

Paternale uniparentale disomie van chromosoom 20 (UPD20) is een zeer zeldzame chromosomale anomalie waarbij beide kopieën van chromosoom 20 overgeërfd worden van de vader. De voornaamste kenmerken die werden beschreven, zijn hoog geboortegewicht en/of vroeg aanvangende obesitas, relatieve macrocefalie, en grote gestalte. Bij de meeste patiënten werd de ziekte vastgesteld tijdens sporadische testen voor pseudohypoparathyreoïdie type 1B (zie deze term) en is er sprake van UDP waarbij variabele segmenten van de lange arm van chromosoom 20 betrokken zijn.