母源性16号染色体单亲二体

定义

母源性16号染色体单亲二体是一种来源于母亲的单亲二体，可能与宫内发育迟缓和先天畸形的风险增高有关。健康携带者也有报道。此外，母亲是携带者的隐性遗传疾病基因突变纯合病例也被报道过，具体表型取决于所涉及的遗传性疾病。