Zespół jednorodzicielskiej disomii chromosomu 16 pochodzenia matczynego

Definicja

*Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 16 jest jednorodzicielską disomią pochodzenia matczynego, której może towarzyszyć wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrastania i zwiększone ryzyko wrodzonych wad rozwojowych. Opisywano również obecność tego defektu u zdrowych nosicieli. Ponadto zgłaszano przypadki z homozygotyczną mutacją, odpowiedzialną za wystąpienie choroby o dziedziczeniu recesywnym, której nosicielką była matka, a specyficzny fenotyp związany był z daną chorobą dziedziczną.inf brsup inf brsup