Disomia uniparentale materna del cromosoma 16

Definizione

La disomia uniparentale materna del cromosoma 16 è una disomia che origina dalla madre, che può associarsi a ritardo della crescita prenatale e ad un rischio elevato di malformazioni congenite. Sono stati descritti portatori sani e casi di omozigosi per una mutazione correlata ad una malattia recessiva, di cui solo la madre era portatrice. Il fenotipo specifico dipende dalla malattia trasmessa.