Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma 16

Definición

Es una disomía uniparental de origen materno que puede estar asociada con retraso del crecimiento intrauterino y un riesgo elevado de malformaciones congénitas. Además, se ha descrito la existencia de portadores sanos y casos de mutaciones recesivas en homocigosis de la enfermedad en la que la madre era portadora, el el fenotipo específico depende del trastorno heredado.