Maternale uniparentale disomie van chromosoom 16-syndroom

Definitie

Maternale uniparentale disomie van chromosoom 16 is een uniparentale disomie van maternale oorsprong die kan geassocieerd zijn met intra-uteriene groeiretardatie en een verhoogd risico op congenitale malformaties. Gezonde dragers werden ook reeds gerapporteerd. Bijkomend werden gevallen beschreven met homozygositeit voor een recessieve mutatie van de ziekte waarvan de moeder drager was, en het specifieke fenotype hangt af van de overgeërfde stoornis.