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母源性9号染色体单亲二体

ORPHA:96183· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 9 syndrome

定义

母源性9号染色体单亲二体是一种来源于母亲的单亲二体,除了隐性遗传疾病基因突变的纯合病例(只有母亲是携带者)外,很可能没有任何表型表达。

发病年龄
Antenatal, Neonatal