Zespół jednorodzicielskiej disomii chromosomu 9 pochodzenia matczynego

Definicja

*Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 9 jest jednorodzicielską disomią pochodzenia matczynego, która najpewniej nie wykazuje fenotypowej ekspresji z wyjątkiem homozygotyczności dla mutacji powodującej chorobę recesywną, której nosicielem jest jedynie matka.