Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma 9
ORPHA:96183· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 9 syndrome
Definición
La disomía uniparental materna del cromosoma 9, es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo la madre es portadora y en el que esta disomía implicaría que la mutación estuviese en homocigosis.
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal