Disomia uniparentale materna del cromosoma 9
ORPHA:96183· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 9 syndrome
Definizione
La disomia uniparentale materna del cromosoma 9 è una disomia uniparentale di origine materna che di solito non ha effetti sul fenotipo, ad eccezione dei casi di omozigosi per una mutazione responsabile di una malattia recessiva, di cui solo la madre è portatrice.
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal