Maternale uniparentale disomie van chromosoom 9-syndroom
ORPHA:96183· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 9 syndrome
Definitie
Maternale uniparentale disomie van chromosoom 9 is een uniparentale disomie van maternale oorsprong die waarschijnlijk geen fenotypische expressie vertoont, behalve in gevallen van homozygositeit voor een recessieve ziektemutatie waarvan enkel de moeder een drager is.
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal