Cromosoma 15 ad anello

Definizione

Il cromosoma 15 ad anello è un'anomalia cromosomica rara associata ad un quadro clinico molto variabile, con ritardo della crescita pre- e/o post-natale, disabilità intellettiva di grado variabile, bassa statura, dismorfismi (microcefalia, viso triangolare, fronte bombata, ipertelorismo, anomalie delle orecchie, sella nasale larga, palato ogivale e micrognazia), anomalie delle mani e dei piedi (brachidattilia, clinodattilia, sindattilia) e aree iperpigmentate e/o ipopigmentate multiple. I pazienti con quadri clinici più gravi presentano cardiopatie e/o malformazioni renali. Altri segni clinici sono l'ipotonia, il ritardo del linguaggio, il piede equino-varo e le anomalie dei genitali (criptorchidismo e ipospadia).