Síndrome del cromosoma 15 en anillo

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado por retraso del crecimiento pre- y/o postnatal, discapacidad intelectual de grado variable, talla baja, rasgos dismórficos (microcefalia, facies triangular, frente prominente, hipertelorismo, anomalías auriculares, puente nasal ancho, paladar muy arqueado, micrognatia), anomalías de manos y pies (como braquidactilia, clinodactilia, sindactilia) y múltiples manchas cutáneas hiper- e/o hipopigmentadas. Los fenotipos graves presentan anomalías cardíacas y/o malformaciones renales. Otras características descritas incluyen hipotonía, retraso del habla, talipes equinovarus y anomalías genitales (criptorquidia e hipospadias).