Ringchromosoom 15-syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie en een zeer variabel fenotype, gekenmerkt door pre- en/of postnatale groeiretardatie, variabele intellectuele achterstand, kleine gestalte, dysmorfe kenmerken (microcefalie, driehoekig gelaat, boller voorhoofd, hypertelorisme, ooranomalie, brede neusbrug, hoog gebogen gehemelte, micrognathie), hand- en voetanomalieën (brachydactylie, clinodactylie, syndactylie), en multipele hyper- en/of hypogepigmenteerde vlekken. Ernstige fenotypes vertonen hartafwijkingen en/of niermalformaties. Andere gerapporteerde kenmerken zijn onder meer hypotonie, spraakachterstand, talipes equinovarus (klompvoet), en genitale anomalieën (cryptorchidie en hypospadie).