Ringchromosom-15-Syndrom

Definition

Eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der durch prä- und/oder postnatale Wachstumsretardierung, variable Intelligenzminderung, Kleinwuchs, dysmorphe Merkmale (Mikrozephalie, Dreiecksgesicht, vorgewölbter Stirn, Hypertelorismus, Ohranomalie, breiter Nasenrücken, stark gewölbter Gaumen, Mikrognathismus), Hand- und Fußanomalien (z. B. Brachydaktylie, Klinaktylie, Synaktylie) und multiple hyper- und/oder hypopigmentierte Flecken gekennzeichnet ist. Schwere Phänotypen weisen kardiale Anomalien und/oder Nierenfehlbildungen auf. Weitere berichtete Merkmale sind Hypotonie, Sprachverzögerung, Talipes equinovarus und genitale Anomalien (Kryptorchismus und Hypospadie).