9号环状染色体综合征
ORPHA:96173· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 9 syndrome
定义
9号环状染色体综合征是一种常染色体异常，临床表现多样，最常见的包括发育迟缓、一定程度的智力障碍、面部畸形、小头畸形、先天性心脏异常，以及可变的生殖器官、肢体和骨骼异常。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal
ORPHA:96173· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 9 syndrome
9号环状染色体综合征是一种常染色体异常，临床表现多样，最常见的包括发育迟缓、一定程度的智力障碍、面部畸形、小头畸形、先天性心脏异常，以及可变的生殖器官、肢体和骨骼异常。