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Síndrome del cromosoma 9 en anillo

ORPHA:96173· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 9 syndrome

Definición

Es una anomalía autosómica caracterizada por características clínicas variables, siendo las más comunes retraso del desarrollo, cierto grado de discapacidad intelectual, dismorfia facial, microcefalia, anomalías cardíacas congénitas y anomalías genitales, de extremidades y esqueléticas variables.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal