Síndrome del cromosoma 9 en anillo
ORPHA:96173· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 9 syndrome
Definición
Es una anomalía autosómica caracterizada por características clínicas variables, siendo las más comunes retraso del desarrollo, cierto grado de discapacidad intelectual, dismorfia facial, microcefalia, anomalías cardíacas congénitas y anomalías genitales, de extremidades y esqueléticas variables.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal