Ringchromosoom 9-syndroom
ORPHA:96173· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 9 syndrome
Definitie
Ringchromosoom 9 syndroom is een autosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door variabele klinische kenmerken, waaronder meestal ontwikkelingsachterstand, een bepaalde mate van intellectuele achterstand, faciale dysmorfie, microcefalie, congenitale hartanomalieën, en variabele anomalieën van de genitaliën, de ledematen en het skelet.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal