Chromosom pierścieniowy 9
ORPHA:96173· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 9 syndrome
Definicja
*Chromosom pierścieniowy 9 jest aberracją autosomu, która charakteryzuje się zmiennym obrazem klinicznym i najczęściej obejmuje opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną, dysmorfię twarzy, małogłowie, wrodzone wady serca oraz różne wady narządów płciowych, kończyn i układu szkieletowego.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal