Sindrome del cromosoma 9 ad anello
ORPHA:96173· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 9 syndrome
Definizione
La sindrome del cromosoma 9 ad anello è un'anomalia di un autosoma, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che di solito comprende il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva di grado variabile, i dismorfismi facciali, la microcefalia, le cardiopatie congenite e anomalie variabili dello scheletro, dei genitali e degli arti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal