Ringchromosoom 3-syndroom

Definitie

Ringchromosoom 3 syndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en vertoont een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door pre- en postnatale groeiretardatie, kleine gestalte, ontwikkelingsachterstand, milde tot ernstige intellectuele achterstand, microcefalie en milde dysmorfe kenmerken (inclusief driehoekig gelaat, dysplastische oren, opwaarts hellende ooglidspleten, epicanthusplooien, brede neusbrug, volle neuspunt, lang filtrum, naar beneden gekeerde mondhoeken, en micro-/retrognathie). Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer hypotonie, milde articulaire beperkingen, gehoorverlies, anomalieën aan vingers/tenen (i.e. clinodactylie, brachydactylie), café-au-lait vlekken en hypospadieën.