Síndrome del cromosoma 3 en anillo

Definición

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo altamente variable que se caracteriza principalmente por retraso del crecimiento pre- y postnatal, talla baja, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, microcefalia y características dismórficas leves (incluyendo cara triangular, orejas displásicas, fisuras palpebrales ascendentes, pliegues epicánticos, puente y punta nasal anchos, filtrum largo, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo y micro-/retrognatia). Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen hipotonía, leve limitación articular, pérdida auditiva, anomalías de los dedos (es decir, clinodactilia, braquidactilia), manchas café con leche e hipospadias.