Cromosoma 3 ad anello

Definizione

Il cromosoma 3 ad anello è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile, caratterizzato prevalentemente da ritardo della crescita pre- e post-natale, bassa statura, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva lieve o grave, microcefalia e dismorfismi sfumati (viso triangolare, orecchie displastiche, rime palpebrali oblique verso l'alto, epicanto, selle nasale ampia, punta del naso grossolana, filtro lungo, angoli della bocca rivolti verso il basso e micro/retrognazia). Altri segni clinici sono l'ipotonia, le limitazioni parziali dei movimenti articolari, la sordità, le anomalie delle dita (clinodattilia, brachidattilia), le macchie caffè-latte e l'ipospadia.