Emanuel综合征

定义

Emanuel 综合征是一种由于存在额外的衍生22号染色体而导致的基因结构异常疾病，其特征是严重智力障碍、特征性面部畸形（小颌畸形、眼睑赘皮下垂、眼睑上斜下斜、眼球深陷、鼻小柱低垂、人中长）、先天性心脏缺陷和肾脏异常。