Emanuel-Syndrom
ORPHA:96170· ICD-10 Q92.6· Emanuel syndrome
Definition
Eine konstitutionelle genomische Störung, die durch ein überzähliges Derivat-22-Chromosom verursacht wird. Die Symptome sind schwere Intelligenzminderung charakteristische faziale Dysmorphien (Mikrogenie, gekrümmte Augenlider, schräg nach oben Lidspalten, tiefliegende Augen, tief hängende Nasenscheidewand, langes Philtrum), angeborene Herzfehler und
- Prävalenz
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal