Syndroom van Emanuel

Definitie

Een constitutionele genomische aandoening, te wijten aan aanwezigheid van surnumerair derivaat chromosoom 22, en gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand, typische faciale dysmorfie (micrognathie, hangende oogleden, schuin naar boven hellende ooglidspleten, diepliggende ogen, laaghangende columella, en lang filtrum), congenitale hartdefecten, en nieranomalieën.