Sindrome di Emanuel
ORPHA:96170· ICD-10 Q92.6· Emanuel syndrome
Definizione
La sindrome di Emanuel è una malattia genomica costituzionale causata dalla presenza di un cromosoma sovrannumerario derivato dal cromosoma 22. È caratterizzata da grave disabilità cognitiva, dismorfismi facciali caratteristici (micrognatia, occhi socchiusi, rime palpebrali rivolte verso l'alto, occhi infossati, columella appiattita, filtro lungo), cardiopatie e anomalie renali.
- Prevalenza
- Unknown
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal