Koolen-De Vries 综合征

定义

一种罕见的多系统疾病，以新生儿/儿童期肌张力减退、轻度至中度发育迟缓或智力障碍、癫痫、特殊面容、远视、先天性心脏异常、先天性肾脏/泌尿系统异常、肌肉骨骼问题和友好/亲切的性格为特征。