Síndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169· ICD-10 Q87.8· Koolen-De Vries syndrome
Definición
Es un trastorno multisistémico poco común caracterizado por hipotonía neonatal/ infantil, retraso psicomotor de leve a moderado o discapacidad intelectual, epilepsia, rasgos faciales dismórficos, hipermetropía, anomalías cardíacas congénitas, anomalías congénitas renales/ urológicas, problemas musculoesqueléticos y una disposición afable.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal