Syndroom van Koolen-de Vries
ORPHA:96169· ICD-10 Q87.8· Koolen-De Vries syndrome
Definitie
Een zeldzame, multisystemische aandoening, gekarakteriseerd door hypotonie bij neonaten/kinderen, milde tot matige ontwikkelingsachterstand of intellectuele achterstand, epilepsie, dysmorfe gelaatskenmerken, hypermetropie, congenitale hartanomalieën, congenitale renale/urologische anomalieën, musculoskeletale problemen, en een vriendelijk/aimabel karakter.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal