Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169· ICD-10 Q87.8· Koolen-De Vries syndrome
Définition
Maladie multisystémique rare caractérisée par une hypotonie néonatale/infantile, un retard de développement ou une déficience intellectuelle légers à modérés, une épilepsie, une dysmorphie faciale, une hypermétropie, des anomalies cardiaques congénitales, des anomalies rénales/urologiques congénitales, des problèmes musculo-squelettiques et un tempérament amical/jovial.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal