Sindrome di Koolen-De Vries
ORPHA:96169· ICD-10 Q87.8· Koolen-De Vries syndrome
Definizione
La sindrome di Koolen-De Vries (KdVS) è una malattia multisistemica rara, caratterizzata da ipotonia neonatale/infantile, ritardo dello sviluppo lieve-moderato o disabilità intellettiva, epilessia, dismorfismi facciali, ipermetropia, cardiopatie congenite, anomalie renali/urologiche congenite, anomalie muscolo-scheletriche e temperamento amichevole/socievole.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal