4号染色体长臂远端单体
ORPHA:96145· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 4q syndrome
定义
4号染色体长臂远端单体是一种部分常染色体单体畸形，其特征是颅面畸形、发育异常、指/趾畸形、骨骼和心脏异常的可变组合，具体表现为：肌张力减退、发育迟缓、生长缺陷、腭裂、心血管畸形、手足畸形和典型的畸形特征，如小头畸形、圆脸、小眼睛、宽鼻梁、鼻尖上翘、脸颊丰满、嘴巴和下巴较小。
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:96145· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 4q syndrome
4号染色体长臂远端单体是一种部分常染色体单体畸形，其特征是颅面畸形、发育异常、指/趾畸形、骨骼和心脏异常的可变组合，具体表现为：肌张力减退、发育迟缓、生长缺陷、腭裂、心血管畸形、手足畸形和典型的畸形特征，如小头畸形、圆脸、小眼睛、宽鼻梁、鼻尖上翘、脸颊丰满、嘴巴和下巴较小。