Delezione 4q distale
ORPHA:96145· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 4q syndrome
Definizione
La monosomia distale 4q è una monosomia autosomica parziale, variabilmente caratterizzata da dismorfismi craniofacciali, anomalie dello sviluppo, delle dita, dello scheletro, e da cardiopatie. I segni clinici comprendono l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo e della crescita, la palatoschisi, le malformazioni cardiovascolari, le anomalie delle mani e dei piedi, e i dismorfismi caratteristici (microcefalia, viso arrotondato, occhi piccoli, sella nasale ampia, naso con punta rivolta verso l'alto, guance paffute, bocca e mento piccoli).
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal