Distale deletie 4q-syndroom

Definitie

Distale monosomie 4q is een partiële autosomale monosomie die gekarakteriseerd wordt door een variabele combinatie van craniofaciale, ontwikkelings-, digitale, skeletale, en cardiale kenmerken: hypotonie, ontwikkelingsachterstand, groeideficiëntie, gespleten verhemelte, cardiovasculaire malformaties, afwijkingen aan handen en voeten, en typische dysmorfe kenmerken zoals microcefalie, rond gezicht, kleine ogen, brede neusbrug, wipneus, volle wangen, en kleine mond en kin.