Zespół delecji dystalnej 4q

Definicja

*Monosomia dystalna 4q jest częściową monosomią autosomu, która charakteryzuje się zmienną kombinacją objawów dotyczących twarzoczaszki, ogólnego rozwoju, palców, układu kostnego i serca, które obejmują hipotonię, opóźnienie rozwoju, niedobór wzrostu, rozszczep podniebienia, wady rozwojowe układu krążenia, wady rąk i stóp oraz typowe cechy dysmorficzne, takie jak małogłowie, okrągła twarz, małe oczy, szeroki grzbiet nosa, zadarty nos, pełne policzki, małe usta i mały podbródek.